Генетический профиль аутизма

Не обнаружено ни одного специфического гена для аутизма. Хотя точная причина аутизма неизвестна, считается, что аутизм вызван сочетанием генетических и экологических причин. Такое сочетание причинных факторов часто называют многофакторным наследованием. Вероятно, существует множество различных генов, а также неизвестные факторы окружающей среды, участвующие в развитии аутизма. Многофакторные условия, как правило, работают в семьях, но структура наследования не так предсказуема, как при расстройствах одного гена. Вероятность рецидива также меньше, чем риск развития одиночных генных расстройств, и обычно он берется из эмпирических или долгосрочных исследований большого числа семей. Есть два отдельных генетических аспекта исследований, которые предполагают генетический компонент для аутизма и генетических синдромов, которые могут вызывать аутизм, как поведение. Существует ряд научных исследований, которые предполагают, что аутизм частично обусловлен генетическими причинами.

Гены и аутизм

Для определения степени наследуемости расстройства используются двойные исследования. Идентичные близнецы имеют одинаковые гены, а неидентичные близнецы имеют только половину общих генов. Исследуя показатели конкорданса (число пар-близнецов, которые оба имеют аутизм), можно определить, есть ли генетический компонент для аутизма. Исследования, которые изучали случаи близнецов с аутизмом, показали, что идентичные близнецы чаще поражаются аутизмом, чем неидентичные близнецами. Это означает, что у людей с одними и теми же генами аутизм встречается чаще, чем у близнецов, у которых только половина общих генов. Этот вывод позволяет предположить, что гены играют определенную роль в развитии аутизма.

Идентичные пары-близнецы с аутизмом показывают, что у аутизма есть генетический компонент. Однако, если аутизм был бы чисто генетическим, тогда все идентичные близнецы должны быть затронуты аутизмом. Тот факт, что есть несколько идентичных пар-близнецов, которые не согласуются с аутизмом (один близнец имеет аутизм, а другой нет), означает, что другие факторы, возможно, связанные с окружающей средой, также должны играть роль в возникновении аутизма. Эти идентичные пары-близнецы подчеркивают тот факт, что помимо генов должны быть и другие факторы, которые также влияют на развитие аутизма. Там были предположения о том, какие другие факторы могут повлиять или заставить человека стать аутичным. Эти предположения включают вирусные, иммунологические (включая прививки) и факторы окружающей среды. Хотя существует много теорий о возможных причинах аутизма, по состоянию на 2001 год никаких конкретных негенетических причин обнаружено не было, и нет научных доказательств того, что какой-либо конкретный фактор окружающей среды является возбудителем.

Оцените статью